Errores en el diagnóstico de esclerosis múltiple: lo que indican los expertos

La actriz Christina Applegate, reconocida como una voz visible en la lucha contra la esclerosis múltiple, compartió recientemente una reveladora actualización: tras nuevas evaluaciones, un médico ha reconsiderado su diagnóstico original de 2021. En el episodio más reciente de su podcast junto a Jamie-Lynn Sigler, Applegate expresó, entre lágrimas, que su estado ha empeorado en ciertos aspectos y que ahora se encuentra “de vuelta en el punto de partida” intentando descubrir qué le ocurre. La esclerosis múltiple es una afección autoinmune que se manifiesta cuando el sistema inmunitario ataca involuntariamente el sistema nervioso central—incluyendo cerebro, médula espinal y nervio óptico—, provocando una variedad de síntomas neurológicos que pueden afectar la visión, el equilibrio y el movimiento. Un estudio exhaustivo publicado en 2024 reveló que la tasa de diagnósticos erróneos de esclerosis múltiple varía entre el 5% y el 41%. Sin embargo, estas cifras generalmente provienen de instituciones académicas que tienden a recibir los casos más complejos, explicó Bruce Bebo, director de Asuntos Médicos de la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple. La dificultad radica en que no existe una única prueba que confirme indiscutiblemente la presencia de esta enfermedad, comentó Daniel P. Kurz Jr., neurólogo experto en enfermedades neuroinflamatorias. Los profesionales dependen de un conjunto de diversas pruebas, junto con los antecedentes médicos y los síntomas del paciente. Este enfoque, por naturaleza impreciso, puede dar lugar a diagnósticos omitidos o retrasados, impidiendo que los pacientes reciban tratamiento en las etapas tempranas de la enfermedad—un momento crucial en el que el tratamiento puede ayudar a frenar su avance. La misma revisión constató que la tasa de subdiagnóstico de esclerosis múltiple fluctúa entre el 3% y el 58%. Especialistas explicaron las complejidades detrás de este diagnóstico y las razones por las que pueden surgir errores. Bebo comparó el diagnóstico de esclerosis múltiple con armar un rompecabezas: sólo cuando todas las piezas encajan se tiene una imagen clara. Los síntomas suelen presentarse de forma episódica, apareciendo y desapareciendo en ciclos, lo que se conoce como recaídas y remisiones. Un menor porcentaje de pacientes experimenta un empeoramiento progresivo de los síntomas, que varían según la parte del sistema nervioso central afectada. Estos pueden incluir problemas visuales, entumecimiento o cosquilleo, debilidad muscular y fatiga, dijo Tsedey Biru-Williams, neuróloga especializada en esclerosis múltiple. Muchos de estos síntomas son difíciles de atribuir exclusivamente a esta enfermedad, añadió Kurz. Además, los pacientes pueden tener dificultades para recordar la duración y la frecuencia de los síntomas, complicando aún más la evaluación. Los médicos también realizan exámenes clínicos para buscar déficits neurológicos, como diferencias en la fuerza de brazos o piernas o reflejos alterados. Otro elemento clave es la resonancia magnética (RM) del cerebro y la médula espinal. Cuando el sistema inmunitario daña el sistema nervioso central, puede generar tejido cicatricial visible en la RM en forma de placas o lesiones. Sin embargo, afecciones comunes como la hipertensión, la diabetes o el colesterol elevado también pueden causar daños similares en los vasos sanguíneos del cerebro, dificultando la identificación clara de las lesiones de esclerosis múltiple. Con el tiempo, el cerebro puede acumular señales de daño por otras causas, como accidentes cerebrovasculares o lesiones. Diferenciar las marcas de esclerosis múltiple de las provocadas por otros problemas requiere que el radiólogo reconozca un patrón. Para activar el diagnóstico de esclerosis múltiple, las lesiones deben estar presentes en múltiples áreas del sistema nervioso y debe haber evidencia de actividad de la enfermedad a lo largo del tiempo. Esta complejidad ha llevado a los investigadores a buscar marcadores de resonancia magnética que puedan ayudar a distinguir la esclerosis múltiple de otras enfermedades, dos de ellos han sido introducidos en las pautas diagnósticas más recientes. No obstante, la disponibilidad de las secuencias de RM necesarias para detectarlos es aún limitada. La exclusión de otros diagnósticos es otra etapa crucial en el proceso. Evaluaciones clínicas y estudios por imágenes, así como análisis de sangre, ayudan a descartar infecciones o deficiencias, como la falta de vitamina B12, que puede crear síntomas similares a los de la esclerosis múltiple. Por otro lado, la aparición de síntomas nuevos o más severos durante el tratamiento es una de las razones principales por las que médicos pueden reconsiderar un diagnóstico. Es común que los médicos ajusten el tratamiento antes de llegar a esa evaluación. Existen más de 20 opciones de tratamiento para esta enfermedad, y encontrar el más adecuado puede ser un proceso de prueba y error. Si un paciente sigue teniendo actividad de la enfermedad a pesar del tratamiento y esto no responde a un patrón típico, el médico podría considerar revisar tanto el tratamiento como el diagnóstico. Un tratamiento inadecuado puede no solo generar síntomas persistentes, sino también provocar efectos adversos indeseados, dado que la mayoría de los tratamientos actúan suprimiendo el sistema inmunitario, aumentando la vulnerabilidad a infecciones. Los neurólogos también realizan un seguimiento constante mediante estudios por imágenes, observando la evolución del paciente para detectar señales de que el tratamiento no está siendo efectivo. Applegate comentó que su médico decidió suspender el tratamiento para observar cambios en sus células B, lo que llevó a una reevaluación de su diagnóstico. En cuanto a la prevención de errores diagnósticos, los expertos sugieren que es crucial que los pacientes asuman un papel activo en su proceso médico. Preguntar a los médicos cómo llegaron a un diagnóstico e, incluso, buscar una segunda opinión, especialmente de neurólogos especializados, es altamente recomendable. La incertidumbre en el proceso puede resultar abrumadora. La revelación de un diagnóstico erróneo puede generar estrés, ya que reabre la búsqueda de respuestas sobre los síntomas y obliga a enfrentar nuevas pruebas. Sin embargo, los especialistas afirman que un diagnóstico erróneo no minimiza la validez de los síntomas padecidos. A partir de ahí, se puede iniciar un nuevo proceso con el médico para investigar lo que realmente está ocurriendo y buscar un tratamiento más adecuado. Como concluyó Kurz, “muchos de nosotros vemos un amplio espectro de diagnósticos neuroinmunológicos precisamente para detectar cuándo las piezas del rompecabezas no encajan de la manera en que creíamos originalmente”.